En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero, profesionales del Centro Asistencial de la UNCuyo explican en qué consisten, cuáles son sus características y qué acciones son necesarias para lograr una mejor calidad de vida.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean situaciones específicas en cuanto al diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

Se las define como las afecciones potencialmente mortales o debilitantes de forma crónica que afectan a un máximo de 5 cada 10 mil personas. En caso de que afecte a menos de 1 cada 50 mil personas se habla de enfermedad ultra-rara. Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan entre un 6 y 8% de la población mundial. Este número se incrementa a medida que se describen e identifican nuevas entidades.

La prevalencia en Argentina de estos casos es difícil de establecer ya que no existen registros sistematizados a nivel nacional. Sin embargo, de acuerdo a investigaciones de otras poblaciones, podría estimarse que en Mendoza existen 126.400 personas que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras.

¿Por qué se producen?

Aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son raras no todas las patologías raras son genéticas. Muchas provienen de “causas desconocidas, infecciosas y autoinmunes”, indicó la doctora Alejandra Mampel, del Hospital de la Universidad.

Por su parte, el neurólogo Sebastián Rauek advierte que el 50 por ciento de los casos tienen manifestaciones neurológicas. “No obstante, siempre es un gran desafío ya que mayormente no se han desarrollado guías de diagnóstico, tratamiento, ni seguimiento”, comentó el médico.

La baja frecuencia dificulta los estudios científicos que permiten conocer con detalle las causas, la evolución y los posibles tratamientos, sostiene Mampel, genetista del Hospital. Esto implica, en muchos casos, una gran labor de  aprendizaje e investigación por parte del profesional como del paciente y sus familiares.

Se pueden presentar tanto en recién nacidos y niños (ejemplos: enfermedad de Pompe, de Wilson, atrofia espinal, síndrome de Tourette), como en personas  en edad adulta (casos de esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Fabry, de Huntington, CADASIL, entre otros).

¿Cómo se debe actuar ante una enfermedad rara?

Los médicos a partir del trabajo en equipos interdisciplinarios de salud deben aportar desde las distintas especialidades los mejores recursos ante la patología que sufre el paciente. Esto supone que pediatras, neurólogos, genetistas, oftalmólogos, traumatólogos, estimuladores, fonoaudiólogos y odontólogos, trabajen articuladamente para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia. Ésta es la metodología que implementa el Hospital Universitario. A su vez, se deben diseñar programas de salud que favorezcan su atención y desarrollo integral. Sin duda esto plantea un desafío a nivel político y social para desarrollar los mecanismos para que los pacientes no pasen desapercibidos y reciban el apoyo necesario para su diagnóstico y tratamiento.

Además la sociedad debe incluir a las personas con enfermedades raras en sus distintos ámbitos. Se debe trabajar para favorecer la integración de los pacientes a las actividades sociales, culturales y económicas. Para ello hay que considerar la situación individual de estos para potenciar sus habilidades y compensar sus limitaciones optimizando ciertos recursos disponibles, como la  tecnología.

Salud bucal y enfermedades raras

Existe una estrecha relación entre el estado bucodental y su repercusión sobre el resto del organismo. Una boca sana influye favorablemente en la calidad de vida de una persona ya que participa en funciones como masticación, deglución, habla y nutrición. La salud bucal merece un desarrollo especial.

Es importante destacar que las patologías a nivel bucal son comunes al ser humano en general, pero en el caso de las enfermedades raras hay dos situaciones básicas a tener en cuenta.

Por un lado “aquellas características bucales propias de la enfermedad. Por ejemplo, una estructura dental deficiente que genera el desgaste y la pérdida de la misma, la ausencia de piezas dentarias, la aparición de mayor cantidad de dientes y la reducción del flujo salival. Éstas son sólo algunas de las caracaterísticas que complican el cuadro”, reflexionó Daniela Salina, odontóloga de pacientes con discapacidad. 

Por otro lado “las características generales del paciente, como consumo de medicamentos, limitaciones físicas, trastorno neurológico y compromiso inmunológico. Éstas situaciones colocan a la persona dentro de un grupo de riesgo con mayor incidencia de patologías orales”, agregó Salina.

Es importante resaltar que las bacterias presentes en la boca pueden mantenerse bajo control con el uso del cepillo y el hilo dental diario. “En muchos de estos pacientes se deberá realizar una higiene bucodental con modificaciones: cepillos especiales o adaptación del mango que permitan que lo realice el mismo paciente o deberá ser realizada por el familiar o cuidador. Además, los controles periódicos para la detección temprana de lesiones evitan posibles complicaciones”, manifestó la odontóloga.

Para finalizar los profesionales coincidieron en que aunque no hay cura para la mayoría de enfermedades raras, la ejecución de un tratamiento y cuidado médico adecuado puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. “El progreso que se ha realizado para algunas de  estas patologías, obliga a continuar y redoblar los esfuerzos por mejorar el estudio de las mismas, proponer posibles tratamientos y aumentar la calidad de vida de los afectados y las familias que los acompañan”, expresaron.