César Crespi, referente a nivel nacional y director del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) del Hospital San Juan de Dios de La Plata, disertará sobre enfermedades atípicas en un encuentro previsto para el viernes 1 de julio entre las 10.30 y las 12, en el Aula Magna Amadeo Cicchitti de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad. 

El Área de Gastroenterología de la carrera de Medicina de la Unidad Académica de la UNCUYO es la responsable de la visita de Crespi, quien tendrá a cargo la conferencia científica sobre "Enfermedades poco Frecuentes. ¿Son realmente tan raras?".  En ese contexto es importante destacar que el especialista es, además, referente del Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires y docente de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata.

La charla está dirigida a estudiantes, docentes, egresados y egresadas de la Facultad y público en general y es con entrada libre y gratuita.

Que no haya pacientes sin diagnóstico ni tratamiento

En su quehacer dentro del CERyD, el equipo de Crespi contribuye, día a día, a mejorar la calidad de vida de los pacientes que conviven con Enfermedades Raras y mejorar y a acelerar la llegada a un diagnóstico correcto, para de esta manera, poder lograr que estas enfermedades sean vistas y tratadas como un real problema de salud pública.

Entre las enfermedades raras por las que ha recibido consultas y que ya son parte de un registro formal de patologías, se consignan, Cirrosis Biliar Primaria, Hepatitis Autoinmune; Enfermedad de Wilson, Hamartomatomatosis Biliar, Enfermedad de Caroli; Enfermedad de Takayasu; Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal; Enfermedad de Gaucher; Enfermedad de Pompe; Enfermedad de Fabry; Fenilcetonuria; Glucogenosis; Síndrome de Ehlers- Danlos y otros Trastornos del Colágeno; Síndrome de Marfan; Displasias Oseas; Síndrome POEMS y Neuropatías Periféricas