El Laboratorio de Análisis de ADN de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNCuyo amplió los servicios que ofrece a la comunidad. Busca ser un centro de referencia en diagnóstico genético en la región de Cuyo. Para esto ofrece un trabajo interdisciplinario con diferentes profesionales de la Facultad que permiten diagnosticar una gran variedad de enfermedades prevalentes en la población. Inaugurado en el 2007 el Laboratorio ya realizó más de 2.200 estudios en el área de la genética forense y el diagnóstico, incluyendo más de 1.500 análisis tendientes a determinar vínculos biológicos de parentesco.
Desde el 2012 amplió su oferta de prestaciones dentro del área diagnóstica. Actualmente se realizan más de 100 determinaciones para distintas enfermedades genéticas que colaboran con la práctica de diferentes especialidades médicas como la genética, gastroenterología, oncología, neurología, hematología, inmunología, infectología, entre otras.
Se destaca el trabajo que realizan en estudios relacionados con oncología. Es uno de los pocos laboratorios en el País en ofrecer un análisis completo de mutaciones que resultan clave para el correcto diagnóstico, tratamiento y pronóstico del cáncer de colon.
El trabajo interdisciplinario de los especialistas que trabajan en la Facultad de Ciencias Médicas hace posible realizar distintos diagnósticos. Algunos ejemplos que se pueden citar son el déficit intelectual moderado a grave, formas hereditarias de cáncer de colon, enfermedades musculares congénitas, entre otras.
Se propone ser un Laboratorio de referencia en diagnóstico molecular en la región de Cuyo a partir del trabajo colaborativo con médicos especialistas para ofrecer resultados de alta calidad al menor costo posible para la comunidad. Los interesados pueden consultar su página web http://adn.fcm.uncu.edu.ar; escribir a labadn@fcm.uncu.edu.ar, o llamar por teléfono al 4494213.
Los bioquímicos y técnicos que integran el Laboratorio de Análisis de ADN colaboran con los médicos que trabajan en la Facultad de Ciencias Médicas y otras instituciones, quienes realizan consultas clínicas y asesoramiento genético. Sandra Furfuro es la directora y la acompañan los especialistas Miguel Marino, Laura Locarno y Valeria Toledano.
Por otra parte, también en la Facultad de Ciencias Médicas y como parte del grupo interdisciplinario funciona el Instituto de Genética dirigido por Ana Lia Vargas e integran su equipo de trabajo Alejandra Mampel, María Inés Echeverría, Jesica Ramírez y Adriana Calderón.
Las prestaciones
Además de estudios de filiación como paternidad; paternidad en ausencia de madre; paternidad en ausencia de padre o maternidad también pueden hacerse análisis de otros vínculos biológicos.
También se realizan estudios forenses en colaboración con los poderes judiciales de distintas provincias.
En el área diagnóstica, en la actualidad se realizan estudios moleculares para: Distrofia Muscular de Duchenne Síndrome de Di George; Síndrome de X-Frágil; Retardo mental ligado al X no X-Frágil; HLA DQB1 para asociación con Enfermedad Celíaca; en cáncer de Colon: Inestabilidad de microsatélites, detección de mutaciones y metilación en los genes MLH1 y MSH2; en infertilidad masculina: microdeleciones de cromosoma Y; determinación del gen SRY; Hemocromatosis: mutación C282Y; Fibrosis quística: mutación ΔF508.
Dentro de la Farmacogenética se encuentra el servicio de tipificación de HLA-B*57:01 para asociación con Hipersensibilidad al Abacavir.
En el área de trasplante, se ofrece el estudio de marcadores genéticos para evaluar el grado de injerto en pacientes que han sufrido un trasplante de médula ósea.
