En diciembre de 2011, la Asamblea General de Naciones Unidas designó el 21 de marzo como Día Mundial del Síndrome de Down. La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigésimo primer cromosoma, es decir, mes 3, día 21.
El Síndrome de Down o la trisomía del par 21 es una anomalía cromosómica numérica que se produce por la presencia de una tercera copia, parcial o total, del cromosoma 21. En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra.
Las manifestaciones habituales son hipotonía muscular, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto, cuello ancho, cara redonda, nariz pequeña y pliegue palmar único bilateral, entre otras. Los pacientes pueden presentar defectos cardíacos, cataratas congénitas, talla baja, alteraciones endócrinas y malformaciones digestivas.
El diagnóstico surge del estudio cromosómico que puede realizarse al nacer o durante el período prenatal.
El inicio inmediato de estimulación temprana así como la detección y tratamiento de las patologías asociadas fundamentan la importancia de un diagnóstico precoz. Por eso es importante la presencia de un pediatra de cabecera que realice los controles habituales y los chequeos específicos oftalmológicos y endocrinológicos, entre otros.
El tratamiento de estimulación involucra áreas de kinesiología y fonoaudiología con el objetivo de acompañar y favorecer la adquisición de las pautas madurativas esperadas para cada edad.
Es necesario aclarar que ningún paciente es igual a otro. Debemos respetar la individualidad y trabajar interdisciplinariamente para favorecer las potencialidades de cada persona. En ese trabajo la familia es un eslabón fundamental para lograr avances en favor de la autosuficiencia, la inclusión y la participación activa de estos pacientes en la sociedad. Los vínculos familiares son esenciales para estimular un adecuado desarrollo. El afecto familiar es el mejor tratamiento.
Por su parte, Naciones Unidas señala la importancia de la autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones. Además plantea que toda nación debe procurar la integración de las personas con discapacidad de tal manera que constituyan una parte natural de la misma. Sin embargo para conseguirlo, se debe reconocer que los obstáculos para la vida independiente y la plena igualdad, no radican en las diferencias funcionales de un individuo, sino en la existencia de un entorno que no ha sido diseñado para satisfacer las necesidades de todos los ciudadanos.
En este sentido el Hospital Universitario se suma a esta conmemoración que busca desde lo social concientizar a toda la comunidad sobre los derechos ciudadanos de quienes tienen el Síndrome de Down; entre otros el acceso a la salud adecuada a sus necesidades, a programas de intervención temprana, educación y condiciones laborales inclusivas que realcen su dignidad humana.
El Área de Trabajo Social del Hospital orienta a personas y familias para promover el acceso a los derechos enunciados en las Leyes nacionales (22.431 Sistema de Protección Integral del Discapacitado; 24.901 de Obras Sociales; 24.714 Régimen de Asignaciones Familiares) y provinciales (Ley 5.041 del Discapacitado) que establecen las obligaciones del Estado y de la sociedad en su conjunto para su plena inclusión.